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A Joaninha é uma menina de seis anos que tem uma doença rara e precisa de ajuda de todos.
A Joana é uma doce e linda menina que nasceu num domingo de Páscoa. Assim que nasceu as complicações começaram a surgir... gemido precoce com polipneia com necessidade de oxigénio; a Joana não mamava pois não tinha o reflexo de sucção e de deglutição; Apresentava sinais de dismorfia do rebordo dos pavilhões auriculares, dedos das mãos cavalgados, artrogripose do 3º e 4º dedos da mão direita, pés aductos. Hipotonia axial, pobreza de movimentos espontâneos, reflexos arcaicos débeis e descoordenação motora.
Hoje o diagnóstico é de um atraso psicomotor com comportamentos do espectro do autismo. De acordo com os médicos será uma doença genética da qual não se conhecem relatos, uma vez que a Joana tem particularidades de vários síndromes.
No último exame genético realizado foi detetada uma deleção do braço curto do cromossoma 2p12 ao qual os médicos não deram grande relevância, uma vez que o pai também apresenta esta alteração.
Neste momento continuamos à procura de um diagnóstico para que possamos ir de encontro com as necessidades da Joana. Acima de tudo queremos que a nossa filha tenha autonomia, que consiga caminhar, falar e comer sozinha... para isso precisamos da Vossa ajuda para que a Joana prossiga com os seus tratamentos e consiga atingir estes objetivos!
São gastos cerca de 1400€/mês só em terapias fora deslocações e portagens. Somos de Vila Real e as terapias são em Espinho. Em Setembro será realizado um tratamento especifico (Therasuit) que fica em 3000€ só esta técnica ao que depois temos de acrescentar a terapia da fala, ocupacional, neurofeedbak, libertação miofascial e auricoloterapia. Tudo isto acrescenta aos 3000 mais cerca de 1000€.
Para quem quiser ajudar poderá participar na recolha de tampinhas, participar nos leilões, eventos ou através da conta da Joana (NIB 0036 0055 9910 0149 2711 6). Obrigada!
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